【イルミナウェビナー】最新AI技術Emedgene™を用いた小児希少遺伝性疾患の全ゲノムシーケンス解析

ご講演者1：東京慈恵会医科大学 小児科学講座 主任教授　大石公彦 先生
ご講演者2：東京慈恵会医科大学 小児科学講座 特任講師　今川英里 先生

ご講演要旨：
東京慈恵会医科大学 小児科学講座では、東北大学との共同研究を通じて、希少遺伝性疾患が疑われる小児・新生児の原因解明を全ゲノムシーケンス法を用いて進めています。今回、これまでに解析した症例のFASTQファイルを用いて、最新のAI技術を搭載したイルミナ社のEmedgeneの変異キュレーションおよび優先順位付けの性能と臨床現場での有用性を検討しました。我々の症例で同定された変異情報と臨床情報の整合性なども含めて、Emedgeneの使用の有用性や今後の課題について、今後Emedgeneの利用を考えている研究者や医師に向けて情報共有します。さらに、今回の経験を通じて、臨床現場において小児科領域の患者に解析結果を有効に還元するために、既存のワークフローと比較しながら、こうしたソフトウェアの具体的な活用のありかたを紹介します。

冒頭、弊社技術営業部　佐二木健一より、Emedgeneについてご紹介させていただきます。